IV. 其他基因的搜尋
近視
近視是一種遺傳性的疾病。如果同卵雙胞胎中有一得到近視，另一個幾乎百分之百會得到近視。我們也提過，這種有害的遺傳缺陷不該繼續存在。然而，現今所有的美國人有四分之一有近視的問題。這可真嚴重，要是得在狩獵─採集社會討生活，那還得了。如果在這種社會型態中，他們躲得了老虎猛獸嗎?能夠克敵制勝嗎?可以看清五十步外的臉孔嗎?因為這樣的不利，可以想見在現古代的狩獵─採集社會中，近視的人很少。然而，為何在現代一般社會中，近視比比皆是?
試想一下眼睛正常發展碰到的困難。眼角膜和水晶體必須正確無誤地在視網膜上成像，即使在兒童時期眼球持續發展的階段亦然。眼球長度的發展該有多精確?偏差該在眼球長度的1%以下，約小於指甲的厚度。眼角膜、水晶體和眼球發展的程序可以加以控制，使視網膜上的影像十分清晰嗎?不大可能。那麼，眼睛是如何一面發展，一面使影像保持清晰的?下一步，他們切斷眼睛到腦部傳送訊息的神經，發現某些物種的眼球不會有過度生長的現象。他們因而猜測當模糊的影像落在視網膜上時，腦部就傳回一個類似成長因子的訊息，誘使眼球擴張。他們所持的論點是:在只有一部分的視野模糊時，也只有那部分的眼球會變長。這種不平衡的生長會造成散光。這種機制不但靈巧，而是有必要。為了確保眼睛各部位的協調發展，腦部會處理視網膜傳來的訊息，偵測到模糊之後，就回傳一個訊息，使特別需要的部位增加成長。除了一些例外，如果成長夠了，這種刺激就會停止，也就不再成長。美國四分之一的人口，由於閱讀或是其他近距離用眼的工作，使得眼球繼續成長，也有可能因為印刷字跡不夠清晰，或是書本拿得太近。如果兒童書的印刷字跡放大許多，而且印得特別清楚的話，就可使一些兒童免於近視。近視就是一個典型由基因和環境聯手造成的疾病。會得到近視，除了有近視的基因型，還得早年接觸閱讀或是近距離用眼。其他還有很多疾病也是基因和環境交互作用的複雜產物。例如，有些人嗜吃高脂食物，卻未曾得到心臟病，而有些人吃一模一樣的食物卻在四十歲就病發身亡。同樣地，易染上毒癮或酒癮也和與過去不同的異常環境有關。酗酒和遺傳有密切關聯，但在含酒精飲料大量出現以前，則只是輕微的問題。在農業興起以前，且能耐受高濃度酒精的酵母菌株未出現前，這種基因可能毫無影響。因此，要找出「酗酒基因」，必然徒勞無功。一個人有酗酒的傾向可能是有多個與酗酒相關的基因作用在不同染色體上的結果。這些基因或許還有其他好處，如鍥而不捨地追求報償，或是腦部某些區域受到刺激時，較容易有增強的反應。就有毒癮的人而言，雖然我們可以假設這是基因缺陷造成的，但我們還是認為這是基因變異的一種表現。有沒有「正常的人類基因組上?當然，沒有所謂完美的DNA碼，讓我們做為標準，然後把所有的差異稱為「異常」。雖然人類已有相當多的共同點，我們還是各有各的基因，各不相同。沒有理想的基因型，只有非常多不同的表現型，表現人類基因的差異。在不同的環境下，所有的基因都在競爭，企圖把自己這份傳到下一代。不要被基因嚇到了
輻射線照射
Radiodurans，該菌在金氏世界紀錄裡，也占有一席之地。這個獨特的細菌是一九五六年在一個經過咖瑪射線消毒的肉製罐頭裡發現的，它能夠承受一千兩百萬個單位的輻射線照射，是人類致命劑量的數千倍。在那樣強度的輻射線照射下，細菌的DNA會被切斷成幾十條，但此radiodurans輕易地將基因組重新組裝起來，就如同打散的水銀可輕易聚合起來一般，又繼續生存。但對多數生物體來說，少許的DNA斷裂就有致命之虞，尤其在強烈的輻射下。讓人好奇的是，D.radiodurans的序列，即分成四條環狀的DNA分子，上頭帶有二十一百八十七條基因，對於其修補的機制，並沒有提供直接的資訊，但其中有些線索可循。該細菌能夠將小段受損的DNA，排出細胞外，因此不至於出現重新組裝回新染色體當中的危險。另外讓人感興趣的是，該種細菌每個都攜帶有四到十個完整的基因組拷貝，讓人很快產生聯想，認為這些多餘的拷貝作用如同電腦檔案的備份，提供完整的備份基因，可以貼在染色體上受損的位置，以修補受損的DNA。
這種特殊的恢復能力，一早又是怎麼演化出來的呢?有個吸引人的講法，是這些特異功能並不是為了對抗大量的輻射線而產生的，因為地球上從來沒有出現過那麼大量的輻射，而是為了對付嚴重脫水。將細菌脫水乾燥所造成的DNA傷害，的確類似輻射。radiodurans存在於南極某些可能幾百年都沒有下過雨的地方。因此，這些細菌對於輻射線的耐受力，可能只是它們應付長期乾旱下的意外副產品：這個說法也鼓舞泛孢子理論的支持者，生命有可能是從外太空帶到地球上的。D.radiodurans的DNA序列對於修補損傷DNA的治療，應該能提供相當的助益。目前已經有新型的細菌用來清除有毒化學物質的污染，未來勢必會發展出更多、更新的工業應用方法。
膽固醇
義大利風景如畫的卡達村，似乎還沒有受到現代生活的侵害，同時它還保有一項秘密：該村約有四十位百歲人瑞。雖然他們的活力可能來自沒有壓力的生活型態，以及健康的地中海飲食，佐以大量的紅葡萄酒，但該地每二十位村民當中，就有一位還多了項基因的優勢。他們具有一種脂蛋白本體（apolipoprotein）A1的變型，稱為米蘭型A1，以發現的義大利大學為名，能清除血中的膽固醇，帶到肝臟分解。該基因突變，是將蛋白上一個精胺酸（arginine）換成了半恍胺酸（cysteine）。這個變異大約發生在兩百多年以前，迄今仍局限在這個位於湖邊的孤立社群。只要想想美國一年有六十萬次的血管造形手術，不難理解何以醫界對於米蘭型ApoAI的重組基因可能增加「好」膽固醇的含量，而成為冠狀動脈疾病的有效治療新法，寄予厚望。
暴力基因
有趣的是，近年來有人發現具有暴力與侵略行為者，可能與體內缺乏一些酵素有關。荷蘭有個大家族中，有十八位男士都曾犯下重大罪行，經測試後發現，他們體內都缺乏這些酵素，如果將老鼠體內去除這些酵素，老鼠也會顯現出暴力傾向。果真如此的話，利用基因治療法，把好基因打入體內取代壤的、暴力的基因，就可使所謂的「壞人」變成「好人」嗎?如果這些「犯罪基因」、「不乖基因」是造成國家、社會動亂的話，那麼是不是只要矯正基因，就可以消除犯罪，使天下太平了呢?科技的進步能夠完成許多人類的夢想，但是有時候也必須顧及社會倫理與現實情況。
氣喘的遺傳基因發現
是由一個孤立小島的居民中發現此氣喘遺傳基因。首先，是由少數幾位將容易患氣喘的遺傳因子帶到小島上，由於島上的人民孤立，無法避免表親通婚，當島上人口由十五人左右增加至超過三百人時，於是發現，島上九十個家族成員身上所攜帶的DNA，是造成容易罹患氣喘的毛病來源，因此，專家認為利用此小島上的居民，可能帶有解開氣喘奧秘的線索。結果顯示與可能的氣喘基因有所連結，指向位於第十一號染色體短臂上的片段，特別是兩個相連的基因位置。因此，許多研究專家試圖將基因組上與氣喘有關的缺失位置給定位，並將該基因鑑定出來。而該基因的發現專利，現以二千零五十萬美金賣給了德國的一家製藥公司。究竟在這個靠近南極大陸的荒涼小島上造成氣喘的基因，是否與全世界數百萬個氣喘患者之間與連帶關係？在1997年5月，一項發表聲明，終於宣稱找到了造成小島居民氣喘的突變基因，暱稱為氣喘聲一號及二號。這種不經過同行審查就以新聞稿發表的遺傳研究結果方式，很快成了生技及製藥公司的慣例。但是，加拿大一個團體批評此項進行基因生物是海盜的舉動，並且在取得DNA標本的過程中，侵犯了DNA來源個體的基本人權。
肥胖基因
於一九九四年美國洛克斐勒大學的研究員，經由小老鼠的實驗發現瘦身素之後，為肥胖及愛美的人提供一線曙光，同時也贏得無限商機。由於瘦身素的基因出了問題，而導致肥胖。雖然經過縝密的研究，看來只有少數人的瘦身素基因有所缺陷，而多數病態肥胖的人，是由於瘦身素的分泌或其作用上出了問題。為了找出造成人類肥胖的基因的確實染色體位置，目前仍如火如荼的進行著搜尋，希望不久後就能找出導致肥胖基因。
快樂基因
V. DNA指模：犯罪證據檢測，親子鑑定，千古奇案的現代觀。
DNA指模鑑定基本原理
為什麼DNA可以當指模反應？遺傳指紋鑑定法是由英國萊斯特（Leicester）大學的傑佛瑞爵士（Alec Jeffreys）於1980年中葉所發明的。他發現人類DNA多變化的反覆區段，在多方面部類似基因的條碼。從兩個不相關的人取得四到五段該類型區段的樣本，其中具有相同變異形式的機率，是非常非常低的，因此這個方法的鑑別力與指紋一樣好。換個角度看，雖然每個人的DNA基本構造和遺傳基因種類都一樣，但是，所謂基因DNA，是指功能上是如此，並不是代表DNA序列一模一樣或DNA長度一模一樣。因為，DNA的鹽基排列及長度，卻是因人而異不會是百分之百相同。在轉譯過程中，若比較一下特定的遺傳基因，就會發現雖然作用一樣，但盤基的排列也會有所不同。也就是說，作為蛋白質的功能雖然相同，鹽基排列卻不同的情況相當多。此外，在沒有遺傳資訊的無意義基因DNA中，不知道為什麼會有相同的鹽基排列重覆出現多次的部分，而此重覆的次數可以說也是每個人的特性，亦即DNA長度的不同。像這種DNA排列的形態，如果是同一個人，由於不管哪個細胞都是相同的，所以能夠用來調查細胞樣本是否為特定的人所有。更大的優點是，只要非常微小的組織量，就算是一根頭髮、一滴血或一丁點精液，都能提供足夠的DNA量作分析之用。此與手指的指紋一樣，可當做辨別個人的有力標誌。
犯罪的DNA鑑定
美式足球界的超級明星辛普森因涉嫌殺妻而受法院開庭審判時，受到全美的矚目。就在令人感覺美國的人種問題的複雜氣氛中，於一九九五十月根據陪審團所做的決議，他獲判無罪。在辛普森審判中，較值的注意的是：為了證明是他所犯下的罪行，出現了稱為「DNA鑑定」的犯罪偵察手法。檢察官在比對其妻遇害現場所殘留的血液後，主張與辛普森的DNA完全一致。另一方面，辛普森的辯護律師則提出了在過去審判中證據所受到懷疑的案子，反駁說「DNA鑑定的本身不足為信」，而演變成激烈的攻防戰。究竟事實如何呢?在龐大的審判流程中雖然沒有找到結論，但這事件令很多人留下DNA似乎也有指紋的印象。雖然以結果來說，DNA鑑定無法對此案成為犯罪調查的決定性證據。我們還是可以知道，與以往的指紋鑑定一樣，DNA鑑定是可行，並提供可能的嫌疑犯，已經是稀鬆平常的事。
DNA鑑定洩漏美國柯林頓總統的桃色事件
這齣稱為陸文斯基桃色事件的劇情發展，雖然其中各說各話，事實上在1998年八月三日這天，已然決定誰是誰非。當天，聯邦調查局通知獨立檢察官，在一件屬於白宮實習生陸文斯基的十二號深藍色洋裝上，發現兩塊精液的痕跡。當天晚上，在白宮，由柯林頓總統的醫生抽了少量的血液標本後，在整整兩個星期後，柯林頓接到通知，所作約兩次DNA基因檢驗比對，結果完全相符，換句話說，在陸文斯基洋裝上留下DNA標本的人不是柯林頓的，而是另外一個人的該機率是七兆八十萬分之一，所以接下來就是柯林頓受到了美國參議院的彈劾。
親子鑑定
同樣的原理，也能利用來調查是否有生物上的親子關係，亦即親子鑑定。因為小孩從父母那裡各得到一半DNA，所以不會有與父母親任一方DNA完全相同的情況，但小孩的DNA排列不是來自母親就是父親。也就是說，從小孩的DNA指紋中去除了來自母親的DNA型，剩餘的部分就是來自父親的DNA型，因此能以高準確度來調查某人為父親的可能性。實際上在調查DNA指紋時，並非將多達三十億個盤基排列全部都拿來做比較。人類的DNA中，如前所述，會有相同的鹽基排列一而再反覆出現的部分，而且DNA的排列會因人種或血統等遺傳體系而有所不同。切下其有這種特徵的部分，透過能使DNA增殖的PCR法來大量地複製，然後利用「剪刀」剪斷DNA，亦即限制酵素使之成為碎片，便會產生一堆長短不一的DNA片斷。一旦使用電泳等分離裝置，將這些DNA片斷按照相同的長度來分類，然後排成一列，就會出現如商品條碼一般的圖像。如此形成的就是DNA指紋。在偵察刑案時，把調查對象和樣本做比較，而在做親子鑑定時，則比較雙親和小孩的DNA指紋，以探討在遺傳上有什麼關聯。基於人類有60兆的細胞，每一細胞都有染色體DNA存在的前提下，因此，只要有一根頭髮或一滴血，就足以做DNA指紋的檢查，即使是喝過水的茶杯，或是沾在香菸頭上的唾液所換雜的口腔黏膜細胞，也能做DNA鑑定。
末代王朝的懸案---俄國沙皇尼古拉二世死亡之謎
1918年7月16日晚上，沙皇尼古拉二世和他的家人被處決，並將他們的屍首被浸在硫酸裡，以掩蓋身分，並且草草掩埋。1989年，一位蘇聯的製片家發現該地點，葉爾欽總統下令將殘骸從那塊臨時墳墓給挖掘出來。其中一千塊的骨骼碎片組合成了九個人的骨架，共五女四男，懷疑是是尼古拉沙皇、愛麗珊卓皇后、五個孩子中的三位，這三位中的有兩位小孩的屍體已被燒毀，再加上三位僕人及一位御醫。對於殘骸的真實性與身分鑑定，專家莫衷一是。於是在1992年9月，在英國法醫科學局的實驗室進行DNA的檢驗，來鑑定這些骨骸真實性。初步的檢驗顯示其中五位屍骨是女性，三位有手足關係。利用母親的粒線體DNA檢驗顯示：由假定是愛麗珊卓皇后屍骨取得的DNA，與她的孫子愛丁堡公爵所提供的標本相吻合，證明了此屍骨與維多利亞女皇的女兒愛麗絲是母系的親戚。但在沙皇的母系親戚裡找尋肯合作的人，困難許多。在日本儲存了一小塊沾了沙皇尼古拉二世血跡的手帕，因為受到太多污染而不適用。最後終於從兩位關係較遠的母系親屬取得樣本，但結果卻是模稜兩可，因為在某段基因位置出現異種組織的現象，因此懷疑有受到污染的可能存在。為了更進一步確認，在俄國東正教會的鼓勵下，於是將1899年死於肺結核的沙皇的弟弟羅曼諾夫大公的屍體，從聖彼得堡的棺材裡給起出來。
令人難以置信的是，羅曼諾夫大公的粒線體DNA也在同樣一段基因位置出現相同的異種組織現象。由一般人類族群中觀察到這種異種組織的機率是一千萬比一。再加上已經鑑定出皇后與在世親人的DNA相符，使得該副殘骸有99%的可能性，是屬於沙皇所有。於是，在1998年，在激動的葉爾欽總統觀禮下，羅曼諾夫皇室成員在聖彼得堡隆重下葬。雖然至今還有人宣稱沙皇的其中子女之一，在一九一八年的暴行中生還，不過最後一位聲稱的冒牌者，一位名叫安德森的婦人，因DNA分析結果已給除名。
V. 複製動物的應用：桃莉羊，畜寶牛，豬身人心，CC貓等。（解決食物及醫療問題）
在畜牧業的領域中，大量製造優良遺傳的家畜已成了最大的課題。一般來說，由於母牛懷孕一次只能生出一頭小牛，就製造效率，這一點來說很差。而且由於是繼承母牛和公牛的遺傳基因，所以當然地無法控制小牛的遺傳性質。因此現在已經開始研發，將優良家畜的公牛精子與母牛卵子形成的體外受精卵移入其他母牛的子宮內，以這種「借腹」的技術來增加帶有特定遺傳性質的小牛。
現代雜種動物的定義是「由兩個以上遺傳性不同的細胞所構成的生物個體」，該各自構成不同生物的細胞聚集在一起，而構成了一個生物個體。在封神榜中，姜子牙騎著的「四不像」即是一個代表。事實上，在植物而言，在本株樹木接上其他樹枝的接枝，是最容易了解的雜交物種例子，如鳳梨釋迦及蘋果芒果。以此類推，學界也已在積極研發雜種動物的技術。當發現了優良的豬或牛等家畜時，以豬為例，便大量增加從該胚胎細胞所抽出的ES細胞。然後一點一點地移植到其他豬隻的胚胎裡，使之生產，以大量製造雜種豬。如此，即使優良豬本身沒有交配和受孕等生殖活動，人們也能夠從許多豬隻獲得帶有其遺傳基因的卵子和精子。藉由組合這些雜種豬的精子和卵子，得以產生原種豬隻的話，也就能讓不同的純種組合，來製造強化了雙方優點的雜種第一代動物。並且，如果能再利用遺傳基因重組技術，將特定的遺傳基因植入ES細胞（即中文稱為「胚胎性幹細胞」），使之大量增殖，理論上就能無限地複製出優良的家畜。至今之前，也是為了大量製造優良的個體，而一直運用人工受精，或使用受精卵的體外受精和借腹的技術，若使用這種ES細胞來繁殖，大量生產的效果將會明顯地提高。
VI. 部分複製人類（human-like）器官：幹細胞的重要性（如骨髓移植），生物製的人類器官。（生命及醫療問題，及宗教糾紛---"不再是上帝造人"）
胚胎性幹細胞
所謂的「幹細胞」是指產出特定細胞的基礎細胞，譬如：造血幹細胞會分裂產生成為紅血球或白血球等血球的母細胞。由於這些細胞會再分裂出細胞，並隨著增殖成熟而形成紅血球或白血球。另外，學者也已經發現了產生皮膚等體細胞的幹細胞ES細胞，是在受精卵剛開始分化後不久，在胚胎狀態時出現的物質，並不是特定的內臟器官，因此被視為是「產生胚胎細胞本身的細胞」。約在十年前，學者將老鼠的某部分初期胚胎在體外培養，結果在淺底盤中可見持續增殖的現象，因此發現了它的存在。若抽出前面提過的胚盤胞內含物加以培養，其中的細胞就會無限地反覆增殖，此已廣為人知。但是增殖並不是再生，若將之注入經由普通受精形成的胚胎裡，就會變成胚胎細胞的一部分。而且一體化的胚胎成長之後，便會形成混雜了兩方細胞的個體，而生出呈雜種動物狀態的孩子，這種雜種動物的生殖器官所製造出的卵子或精子也會產生雜種動物，所以除了來自原受精卵的卵子和精子之外，也會製造來自細胞的卵子和精子。也就是說，幹細胞是尚未完全分化的，是構成各部體細胞的供給源。所以，理論上，幹細胞可以再進一步分化成任何人類想要的器官或組織，也因此產生人類醫學相當大的衝擊。
利用山羊培育人類部分基因
為了產生人類所需的蛋白質，將某種能在人體內產生有效生理活化等的遺傳基因移植到動物的受精卵裡，培育遺傳基因重組動物，使之變成「活的藥品製造廠」的研究也有很多在進衍。從80年代初期開始，現在已經製造出會在血液中產生人類生長荷爾蒙的綿羊，以及會在血液中產生人類胰島素的豬等等。像胰島素或具代表性的荷爾蒙等研究早在以前就有在進行，不僅因而知道了遺傳基因的存在，也已能抽出其具體的構造。若是將該遺傳基因移植到動物的受精卵裡，使之成為與原來DNA合成一氣，物種就會延續且不斷產生人類所需的醫藥蛋白質，而不需一代一代的修正。即使在其他生物物種，能製造想要的物質，卻像血液一般積存在體內，要加以利用並不容易，甚至會造成動物的死亡。因此出現了使動物在乳汁中分泌此物質，然後再擠出的想法，在一九八七年首次成功地讓老鼠分泌出人類的蛋白質。自此之後，以美國、英國為主的「乳腺工廠」等研究開發就一直在積極的進行。遺傳基因重組的山羊只不過是其中的一個例子，使用羊和牛等大型且乳量多的動物來製造醫藥品等的研究，各國都有在進行。
例如：使用山羊同時製造羊奶和人類醫藥品，美國的冒險企業正在進行這樣的研發工作。順利的話，計畫在三至五年後可推出商品。一這家總部位於麻薩諸塞州的遺傳基因重組公司，已經在波士頓以西七十公里之處，一個六十六公頃的牧場，飼養了千隻山羊。這可能是全世界首見的，為了商業生產，而利用遺傳基因重組動物的遺傳基因牧場。遺傳基因重組動物，是體內被植入其他動物或人類的遺傳基因的動物。如前面所述的雜種動物，有時會因植入的遺傳基因發揮作用而顯現出形態，有時則會在體內製造出肉眼看不到的特別物質或成分。遺傳基因遭到重組的山羊，不僅會從乳腺分泌出普通山羊的羊奶，同時也會製造出一般只有在人體內才能製造的蛋白質。而此蛋白質具有溶解血栓的功能，到目前為止，此蛋白質，一直被視為是對心臟病等患者有效的血栓溶解劑。正因為原本是人體內的物質，所以可拿來當做醫藥品的產量很少，是高價品：不過如果只是讓羊分泌出羊奶便能製造的話，就很有可能大量生產，就醫藥品廠商而言也將是一筆大生意。
培養帶有人類遺傳基因的豬
一九九三年三月有報告指出，英國劍橋大學的研究小組已經製造出帶有人類遺傳基因的豬。聽說這研究小組的主要目的，是要用這種遺傳基因重組豬製造可移植到人體的豬內臟器官。飼養的豬這種家畜的技術業已確立，而且從身體的大小來說也與人相近，所以作為供給移植用內臟器官的動物是最合適的。一九九三年九月的日本「為了實現將動物的內臟器官移植到人體的」異種移植研究，在日本也已經開始製造帶有人類遺傳基因的動物內臟器官，藉以進行抑制排斥反應的研究。如果異種移植能夠實現，就有可能解決爭議性很高的問題，譬如：在腦死狀態下取出內臟器官，或內臟器官捐贈不足等問題。不論哪一個研究，其基本構想都是想要製造帶有人類遺傳基因的動物內臟器官，以用在人類的內臟器官移植。特別是與內臟器官移植有關的遺傳基因研究，由於牽涉到腦死與內臟器官移植的問題，所以表面上的動向，更加不為人所知。目前全世界內臟器官移植的提供者少於需要者：也就是說，移植用的內臟器官不足已經是個問題。目前進行中的基礎研究就是為了解決這些問題，將動物的內臟器官移植給人類的技術。但是，以後當遺傳基因重組的動物能夠大量生產，做為移植用內臟器官的供給源時，保護動物的聲浪，又會引起相當大的價值爭議性。
VII. 快速偵測、疾病利器：DNA晶片、蛋白質晶片（發燒晶片，腸病毒晶片，蛇毒晶片等）
生物晶片是結合生物、化學、電腦、機械等領域，所發展出來的最新生物科技，具有快速分析、準確率高以及可以同時大量檢測的優點。生物晶片對於全世界生物科技產業的發展，可媲美當年亨利褔特所組織的汽車生產線對汽車工業的大革命。Affymetrix公司是全美第一家發展DNA晶片技術的公司，並且擁有DNA晶片製造技術的專利權。而在台灣，生物晶片是台灣生技業中投入較多廠家新的明星產業，由於是將生命科學及IC結合運用，預估將擴展適用的範圍將非常龐大，未來的商機也將顯現。生物晶片可大略分為：基因晶片（gene
chips或DNA chips），蛋白質晶片(protein chips)，微液晶片(microfluidics)等。到底是怎樣的概念，使生物晶片能又快又準達到檢測任務？試想：在大海中想釣某些魚時，就需用特定魚餌，吸引只想要釣的魚，避開一些其他魚種的干擾。但是一個魚鉤只能有一個魚餌，釣一條魚。但是，如果同時放下無數有特定的魚餌的鉤子時，就可大量的選擇到想釣的魚。生物晶片即是利用此基本概念，利用在一塊如拇指般大小的尼龍薄膜，或玻璃，或矽晶片上，放置一些特殊功能的
DNA 片段（如魚餌一般）。由於晶片可同時容納無數的DNA，而這些DNA片段由於對目標有專一性，因此，可對不同的目標做大量且平行的監測及診斷。 DNA晶片的應用範圍廣泛，可應用於疾病診斷及一些專業的的研究上等等。舉個例子，當有人懷疑自己有細菌感染，而去看醫生，醫生會取一些細胞去培養檢驗，看看是否感染的是哪種病原菌，通常需要好幾天。而在檢驗結果出來以前，醫生只能主觀判斷給你開藥，可能會發現這種藥沒什麼效用。因此，不但有可能延誤了治療時間，而且浪費金錢。而利用上述生物晶片特性，正好可提供快速又正確的診斷，節省大量的人力及物力，並且可以搶在第一個時間點上救病人，以期做到早期發現，及早治療的功效。除此之外，還有相當多的供能，例如：當食物中毒時，可快速檢測出哪種有毒物質，以做後續解毒時使用；生物武器的偵測；藥物的篩選(Drug
screening)，等等。
VIII. 生物感測器（視覺，聞，味覺接受器等）
什麼是生物感測器?日常生活中有許多東西與感測器有關，如自動門、自動沖水器，只要人一靠近，產生感應後，門就自動打開或沖水。在交通流量較大的路口，有二氧化碳的指示器、瓦斯偵測器等，都是利用物理與化學的方法所製作的感測器。目前科學家也利用生物技術的原理開發了許多感測器，主要是利用蛋白質或DNA對目標物有很專一的辨識性，因此，使用這種使用來自生物體內蛋白質的新產品，就叫「生物感測器」。
喜歡香噴噴的味道、討厭惡臭是人類的天性，如果要你整天都待在惡臭的環境中，相信大家一定不願意。目前，科學家已利用生物技術發展出可代替人類鼻子的生物感測器，稱為「人工鼻子」。鼻子能感應出各種味道，主要是因為與味道有關的小粒子若和鼻子中的一些蛋白質結合，經過一連串反應之後，會產生電化學變化，然後經由神經系統傳到大腦，我們才能分辨出香與臭的強度來。近年來由於生物技術進步，科學家更將生物技術配合電子學，開發了許多感測器，人工鼻子便是其中一種。人工鼻子的構造主要包括能模擬人類嗅覺的部分，也就是識別味道的元件，科學家採取與嗅覺有關的蛋白質，固定在一種電極上來，利用氧化還原變化，再將結果透過電極信號的變換，變成看得到的訊息，訊號高低就可以知道味道的強弱情形了。
目前人工鼻子的用途很廣，如醫療診斷方面，當內臟功能失調或發生病變時，體表、呼氣或排泄物中都會有特殊味道，所以藉由味道的變化可作為醫療輔助診斷。在食品與化妝品工業上，理論上是可以代替傳統的「品酒師」、「香水調香師」的工作。最常見的問題是，在環保上，如何決定掩鼻的臭度，尤其在測試空氣污染時？因為人有情緒、主觀上的差異，常無法反映真正的污染狀況，如果是偵測較好的物質時則健康無顧慮，但如果是在長期在被污染的臭味環境中工作，對偵測者的健康也會造成傷害，因此，以人工鼻子來偵測環境污染是最好的偵測器。除了上述功能以外，人工鼻子也能用在偵測走私販毒如海洛因、嗎啡與安非他命等、TNT爆裂物、生化戰劑，沙林毒氣等各種毒氣，發展潛力很大。如果能發展出對TNT等高爆炸裂物的生物偵測器，也許劫機事件及對飛機爆炸事件會減少，而公共航空器材能增添更多安全性。其實人工鼻子只是眾多生物感測器中的一種。生物感測器是結合生物學與電子學的產品，也因此興起了一種新的研究學門，叫做「生物電子學」。生物感測器的產品愈來愈多，其體積也日漸精小，也許有一天如同電視影集星際爭霸戰（Star
Treck）中"tricorder"，可以隨時知道周遭環境與自己的健康情形了!
IX. 利用DNA及蛋白質技術，尋找出新的藥物：基因體及蛋白體之研究
未來的醫藥，將靠此技術研發。過去開發一個新藥，平均需要8年的研發時程，以及5億美元的研發經費，而在2001年初宣告人類基因組定序完成後，將新藥開發帶入一個嶄新的時代，此即利用基因體及蛋白質體研究的方法，尋找新藥標的及解析引發疾病的致病機轉後，針對特定標的設計單株抗體、小分子藥物，亦或發展基因治療，預估可大幅縮短新藥開發的時程與成本。基本原理即是：根據上述的概念「DNA儲存基因遺傳訊息，RNA來執行運作，最會表現在生命舞台的為各式各樣的蛋白質，才有基本生命構成」。因此，如果生命中的出錯，如遺傳性疾病或流行性疾病的生成，十之八九與生命舞台的表現者：蛋白質有關。因此偵測整個生物體之蛋白質的增減變化，換句話說，正常或不正的細胞均會產生蛋白質，但做一相對比較後，可提供此疾病的重要資訊。因此，不論是遺傳或是流行性或感染性的疾病，經由蛋白質的表現來比較其差異性，即可得到一些有用的醫藥資訊。得知蛋白質後，經由上述蛋白質的轉譯步驟，可倒推追溯出其產生的DNA，這段有功能的DNA，若是與人體某段染色體相符合，就有可能是其遺傳基因。在上述得知蛋白質後，亦可用在疾病檢測上，例如蛋白質晶片，由於此蛋白質只會專一對此對應疾病產生變化，因此，對疾病篩檢將有非常重大的貢獻。糖尿病患者，現在可在坊間買到血糖檢驗用的裝置，或是驗孕劑，均是利用蛋白質對某一化學物質有專一性的辨識，而有顏色的變化，而產生檢驗效果。
基因對人起源歷史的貢獻
DNA序列比對人類考古學的銓釋
在國中或高中時的歷史課本裡，敘述著尼安德塔人，北京人，爪哇人在人類歷史進化的重要角色，人類祖先的成功之道，在於他們會用自己的腦袋。因此，考古學者根據頭骨，長相，穿著服飾，生活器具等外觀來判定物種的相關性。但是現在，二十一世紀就可以用DNA序列比對的方式當作利器，來提供更精準的演化參考值，描述人類的演化故事。在一八五六年，德國杜塞朵夫市（Dusseldorf）附近，尼安德（Neander）山谷的費爾德侯佛（Feldhofer）洞穴，出現考古學上重大的發現。該年夏天由採石工人所挖出的頭蓋骨及部分骨骸，是我們稱為尼安德塔人的奠基化石。尼安德塔人身體前傾但孔武有力，具有大型腦袋，縮進的前額，以及突出的肩脊，在西亞及西班牙生活了幾十萬年約在四萬年以前，現代人來到了東歐，與尼安德塔人共同生活了一萬年或更長的時間，直到尼安德塔人消失為止。雖然考古學的證據顯示尼安德塔人何時從歐洲消失，但不清楚他們究竟是被現代人給驅逐出境，還是變成現代人。
當然，估計化石為何種年代的鑑定，是由碳的同位素的蛻變速率可估計出其時間。但是如何使用骨頭上的DNA做演化脈絡的搜尋呢？尤其是很久遠之骨頭化石？基本原理之一，即根據計算，曝露在身體外的DNA將於一萬年內到分解掉，但如果DNA是附存在於骨骼及牙齒的較堅硬的氫氧基磷灰石成分中，就有可能在延長DNA被破壞時間的二至三倍內，而保持DNA序列的完整性。因此，將幾公克量的尼安德塔人原始上臂骨磨成粉狀，盡一切小心防範，避免被外來的DNA所污染。由此得出的微量化石DNA經過聚合連鎖反應的放大，直到他們有足夠的完整材料，於是，將尼安德塔人粒線體DNA上三百七十九個鹼基給定序出來為止。這一段人類粒線體的DNA序列，不是染色體的基因DNA，在不同人之間的差異，平均數是八。使用粒線體DNA做測量的原因，是因為該DNA累積突變的速度要比細胞核裡的基因快上許多，並且只經由母系遺傳，絕不會從父系出現。經比對結果顯示：尼安德塔人的序列與標準人類的粒線體DNA序列，差異達二十七處之多。這點強烈顯示尼安德塔人對現代人的DNA並沒有貢獻，換句話說，尼安德塔人和人類在五十萬年以前就分道揚鑣了。因此，才大膽宣稱：「尼安德塔人不是我們的祖先」。
三年後，從一具從俄國南部北高加索山區的洞穴所出土的，兩萬九千年歷史的尼安德塔人化石中，將其中DNA粹取並定序。從肋骨中粹取並放大的DNA加以定序所得的結果，與原先尼安德塔人的標本，只有十二處差異（二十五%），但與人類的標本相比，差別有二十二處之多。不同出處的人，得到相接近誤差值的DNA序列結果，這幾項的佐證，有效地排除了尼安德塔人的DNA序列受到污染或人為誤差的說法；同時也證明了人類不是尼安德塔人的直屬後代。也就是說，有可能人類和尼安德塔人共有最後一個祖先，大概生活在五十萬年以前，雖然真實的數字從三十萬到七十萬年之間都有可能。既然人類和尼安德塔人有共處重疊生活了幾十萬年，有可能其中一定有些雜交，這樣的說法得到一九九九年出土的一副骨骸所支持。那是在葡萄牙發現的一個罕見四歲小孩的屍骨，其有現代人及尼安德塔人的混合特徵：下顎骨及牙齒與人類似，但小腿骨則有尼安德塔人的特徵。人類演化史上引人入勝的這一章，終將從更多的化石骨骼標本進行更多的DNA序列分析中，得到實質的解答，甚至能改寫物種的演化歷史。
由DNA生物科技看人類的起源
DNA分析對尼安德塔人演化成現代人，是否稱得上演化遺傳學研究裡最戲劇性的突破，可能有所爭議。但是在一九八七年的元旦，在《自然》發表了一篇劃時代的文件，徹底將人類的演化改觀。針對一百四十七個人的粒線體DNA序列，進行一項透徹的比對研究。這些人包括五個地理族群的代表：非洲、亞洲、澳洲、高加索，及紐幾內亞。他將重點放在粒線體DNA，只經由母系遺傳，不受父系影響。主要是利用一組限制酵素切割DNA的方式，來檢驗粒線體染色體上（九%左右）的序列變化。經由比較這五個主要人類族群中各個序列上的差異，可以根據它們之間的差異程度，把這些序列分門別類。換句話說，兩條序列差異的數目越少，它們在演化上分離的時間可能也就越近。論文裡最重要的部分，是這些序列分成兩大群：非洲人的序列屬於一群，所有五個族群在另一群。這顯示出最古老的序列起源於非洲，而所有不是非洲人的族群，具有多重的來源。
人類染色體是已知會自然地進行突變，以利進行演化。假定突變的自然發生率每百萬年在二%至四%，以此結論倒推回這些族群，驚人的結論是：「所有這些粒線體的DNA來自一位生活在二十萬年前的婦女，地點很可能在非洲」。更確切地說，應該是有一小群幾千個人；但只有一位女性的子代成功地繁衍下來。過去十年來，雖然此結論受到無數的批評，但令人驚訝的是，其中心結論卻以相當完整的形式保存下來。亦即「目前的粒線體基因池最早產生分歧點，出現在非洲」。過去幾年來，研究學者有系統地將全球族群粒線體DNA序列的變異加以整理。結果顯示出：人類基因池裡的大多數變異，是在人類從非洲出走，以及演化形成不同種族之前，就已經出現了，同時，現代人類是相當晚近才演化產生的。因此，根據DNA的結論推測出，我們的老祖宗是二十萬年以前，少數幾千個住在非洲的人類。
如果我自身的DNA被別人專利了？
DNA基因的解析繼續下去的話，不僅是可發展出治療遺傳基因或生物體酵素藥品外，也很有可能研發出改智力、記憶，學習能力，和使頭腦變好的藥品，甚至於即使是目前還不知道是什麼的遺傳基因。若再能夠利用工業技術產生商品的話，就可望獲得龐大的利益。因此曾有人申請母乳中分泌高價蛋白質女性的專利權，也因此會產生專利的問題。如果有人檢查了你的身體各部分之後，有所新發現的DNA基因，所以要申請使用此DNA基因的專利權，換句話說，雖然是在你的身體內DNA，但是所有權屬於別人的，而賺大錢也是別人的。你會怎麼想呢？這種事在遺傳基因的領域裡卻已成了事實，引起全世界的爭議。
想申請人類遺傳基因專利權是，美國國立衛生研究院NIH的研究小組，已經提出了申請，想獲得從人腦中發現約三百三十七個遺傳基因專利權與所有權，之後，又追加申請了約兩千個遺傳基因。但基於「在功能不清楚的階段提出申請，並不符合專利的條件」，美國商標專利局曾經拒絕受理申請。到目前為止最著名的「遺傳基因專利權的爭議」的國際糾紛，是美國加州的一家生技公司所研發的人類組織纖維蛋白溶酵素性化基因的專利。該公司行使專利權是在一九八七年的四月。但被提出一些根本疑問是：人體內自然存在的物質能夠成為專利嗎?諸如此類的問題。由此可見，在基礎研究與產業技術直接連結的領域裡，專利權競爭難免變得愈益激烈。人類基因組計劃若能有所進展，就能釐清人類所帶有的各種遺傳基因構造。也就是說，從中產生的資訊和利益，照道理來說應該是屬於全世界人類所有。